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检验科开展耳聋基因检测培训
    3月9日上午,检验科在科主任李小月主持下,由英盛生物技术部王东升老师为全科人员开展耳聋基因的检测培训学习。王东升老师从中国聋病的防治现状、耳聋致病基因、耳聋基因检测方法、耳聋基因检测的临床应用等几个方面做了细致阐述,给大家上了生动的一课,让大家深刻认识到提前预防、防患于未然的重要性,受益匪浅。
    2012年的中国出生缺陷防治报告显示:先天性耳聋是最大的遗传缺陷,每年约新增3.5万人,给这些家庭带来不幸。值得注意的是80%的聋孩子是由听力正常的父母所生。其他疾病:如唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷、甲低、PKU出生缺陷之所以低,一方面可能致病基因携带率低,更重要的原因是临床上有各种手段减少或防止出生缺陷患儿的出生。今天,我们有了先天性耳聋检测的方法,通过耳聋基因检测,能够减少遗传缺陷儿的出生率。2016年新生儿耳聋基因检测已纳入卫生部临检中心室间质评工作。
    筛查耳聋基因主要有以下意义:
    • 筛查迟发性和药物性耳聋基因,预测致聋风险; 
    • 为迟发性耳聋患者提供生活指导,减缓听力损失的进程; 
    • 指导耳毒性药物(氨基糖甙类抗生素)的应用; 
    • 明确病因,预测人工耳蜗植入的疗效; 
    • 早发现早治疗,避免由聋致哑,提高患者生活质量;为遗传性聋的患者及家庭进行遗传咨询,优生优育; 
    • 指导遗传性耳聋患者及子女的婚配; 
    • 进行产前基因诊断,对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义重大。
    我国耳聋的防治和耳聋检测检测的普及还需要医院检验科室和临床医生共同加强重视,只有通过我们的努力,中国新生儿聋病发病率才能真正得到控制。      (检验科   张梅)
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